Ce este testul prenatal neinvaziv (NIPT)?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) este un test de screening genetic, pe care gravida îl poate efectua începând cu a 10-a săptămână de sarcină. Testul NIPT determină riscul ca bebelușul să aibă trisomia 21, trisomia 18 sau trisomia 13. Termenul „trisomie” este utilizat pentru a descrie prezența unui cromozom suplimentar – sau trei în loc de perechea obișnuită.
De exemplu, trisomia 21 (sindromul Down) apare atunci când un copil se naște cu trei copii ale cromozomului 21. NIPT oferă, de asemenea, opțiuni de testare suplimentare pentru anumite alte trisomii rare, aneuploidii ale cromozomilor sexuali (un număr anormal de cromozomi sexuali) și variația numărului de copii, care includ sindroame de deleție (o pierdere a unei părți a unui cromozom), sindroame de duplicație (o suplimentare a părții unui cromozom) și anumite tulburări genetice moștenite (o tulburare cauzată de o mutație genică care este transmisă de la părinte la copil). Dacă doriți să aflați, testul NIPT poate oferi și informații despre sexul fătului.
Care sunt beneficiile testării NIPT?
Eliminarea riscului de avort spontan în urma consultației
Diagnosticare precisă a cazurilor de sindrom Down
Opțiuni de screening pentru 96 de condiții genetice diferite
Evitarea unei proceduri de diagnosticare invazivă
Detectarea tulburărilor cromozomiale pe 23 de perechi de cromozomi
Obținerea de informații precise asupra stării de sănătate a fătului
Detectarea precoce a anomaliilor ecografice (orice eventuale tulburări monogenice)
Asigurare medicală eligibilă – în cazul testelor de screening pozitive
Tipuri de teste NIPT disponibile
NIPT
pentru trisonomii și sindroame de microdeleție/duplicație + Aneuploidii cromozomiale de sex + cu/fără informații privind sexul + Constatări accidentale*
Explorează lista completă de afecțiuni studiate
5500lei
NIPT
pentru screening neinvaziv al genelor fetale mono-dominante
Explorează lista completă de afecțiuni studiate
5500lei
Cum funcționează NIPT?
În timpul sarcinii, ADN-ul provenit de la mamă și placentă circulă în sângele mamei. NIPT funcționează prin prelevarea unei mici probe de sânge matern de aproximativ 10ml și evaluarea informațiilor genetice din această probă. Evaluarea se face prin aplicarea secvențierii întregului genom și a analizei bioinformatice avansate pentru a determina riscul unor tulburări genetice specifice.
NIPT este un test de screening, ceea ce înseamnă că nu testează cu o precizie de 100% și, prin urmare, nu ar trebui să fie utilizat ca bază unică pentru diagnostic sau alte decizii de gestionare a sarcinii.
Trisomii
- Trisomia 21 (Sindromul Down)
- Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (Sindromul Patau)
- Trisomia 22
- Trisomia 16
- Trisomia 9
- ldentificarea sexului genetic
Aneuploidii cromozomiale de sex
- XXV (Sindromul Klinefelter)
- Monosomie X (Sindromul Turner)
- XXX (Sindromul Triplu X)
- XYY(Sindromul Jacob)
Sindroame de deletie/duplicatie
- Sp (Sindrom Cri-du-Chat)
- Sindromul Prader-Willi / Angelman (15q11.2)
- Sindromul Jacobsen (11q23)
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul DiGeorge II (10p14-p13)
- Sindromul Van der Woude (1q32.2)
- Sindromul Wolf-Hirschhorn
- Sindromul Miller-Dieker
- Sindromul Williams Beuren
- Sindromul Smith-Magenis
- Sindromul Dandy-Walker
- Sindromul Levy-Shansk
- Split-hand /fo ot malformation 5
- Holoprosencephaly 1, 6
- Sindromul WAGRO
- Sindromul Yuan-Harel-Lupski
- Sindromul Cat-Eye
- Sindromul Langer-Giedion
- Sindromul Frias
- CHDM
- Sindromul WAGR
- Sindromul Potocki-Shaffe
- HCD
- Sindromul Potocki-Lupski
- + alte 57 afectiuni nespecificate aici dar la fel de importante
Afecțiuni studiate
- Thanatophoric dysplasia, type I – Gene: FGFR3 – NO. of Variants: 5
- Thanatophoric dysplasia, type II – Gene: FGFR3 – NO. of Variants: 1
- Cardiofaciocutaneous syndrome IV – Gene: MAP2K2 – NO. of Variants: 4
- Cardiofaciocutaneous syndrome III – Gene: MAP2K1 – NO. of Variants: 4
- Cardiofaciocutaneous syndrome II – Gene: KRAS – NO. of Variants: 10
- Cardiofaciocutaneous syndrome – Gene: BRAF – NO. of Variants: 33
- Achondroplasia – Gene: FGFR3 – NO. of Variants: 6
- Campomelic dysplasia with autosomal sex Reversal – Gene: SOX9 – NO. of Variants: 19
- Acampomelic campomelic dysplasia – Gene: SOX9 – NO. of Variants: 18
- Acampomelic campomelic dysplasia – Gene: SOX9 – NO. of Variants: 18
- Tuberous sclerosis II – Gene: TSC2 – NO. of Variants: 476
- Tuberous sclerosis I – Gene: TSC1 – NO. of Variants: 176
- Osteogenesis imperfecta, type I – Gene: COL1A1 – NO. of Variants: 312
- Osteogenesis imperfecta, type II – Gene: COL1A1 – NO. of Variants: 32
- Osteogenesis imperfecta, type III – Gene: COL1A1 – NO. of Variants: 45
- Osteogenesis imperfecta, type IV – Gene: COL1A1 – NO. of Variants: 48
- Osteogenesis imperfecta, type I – Gene: COL1A2 – NO. of Variants: 18
- Osteogenesis imperfecta, type II – Gene: COL1A2 – NO. of Variants: 9
- Osteogenesis imperfecta, type III – Gene: COL1A2 – NO. of Variants: 12
- Osteogenesis imperfecta, type IV – Gene: COL1A2 – NO. of Variants: 19
- Osteogenesis imperfecta, type IV – Gene:COL1A2 – NO. of Variants:19
- Stickler syndrome, type I – Gene: COL2A1 – NO. of Variants:157
- Stickler syndrome, type II – Gene: COL11A1 – NO. of Variants: 17
- Pfeiffer syndrome – Gene: FGFR2 – NO. of Variants: 8
- Pfeiffer syndrome – Gene: FGFR1 – NO. of Variants: 1
- Jackson-Weiss syndrome – Gene: FGFR2 – NO. of Variants: 2
- Hutchinson-Gilford progeria – Gene: LMNA – NO. of Variants: 1
- Crouzon syndrome with acanthosis nigricans – Gene: FGFR3 – NO. of Variants:1
- Crouzon syndrome – Gene: FGFR2 – NO. of Variants: 19
- Costello syndrome – Gene: HRAS – NO. of Variants: 4
- CHARGE syndrome – Gene: CHD7 – NO. of Variants: 560
- Apert syndrome -Gene: FGFR2 – NO. of Variants:2